— Жизнь Насти — это постоянные обследования, консультации и фолиевая кислота. Она нужна, чтобы запустить выработку кровяных клеток. У Насти понижены тромбоциты. При норме от 150 единиц на литр у неё то 68, то даже 20. И так уже почти 10 лет мы находимся под постоянным наблюдением врачей, — рассказывает мама Насти Светлана.
Настя. Фото из домашнего архива
Настя заболела в три года, об этом узнали во время сдачи крови для подготовки к детскому саду. После обследования и пункции диагноз врачи поставили диагноз «миелодиспластический синдром» (МДС), но до конца в нём уверены не были. Каждые полгода Настя сдавала кровь на анализ и ложилась в больницу. В 2015 году она впервые отправилась на консультацию из Ярославля, где тогда жила, в Москву. Столичные врачи также заподозрили МДС.
— Раз в три месяца мы сдаём кровь и раз в полгода показываемся гематологу. У нас карточка медицинская очень толстая, — говорит Светлана.
Настя. Фото из домашнего архива
Сейчас Насте 12 лет, она с семьёй живёт в Ейске. Во время очередного обследования анализы показали повышение скорости оседания эритроцитов: 35 при норме в 11 мм/час. После лечения на дневном стационаре Настю направили в Краснодарское отделение онкологии и гематологии, а потом в Институт онкологии им. Р. М. Горбачёвой в Санкт-Петербург, где она пробыла с ноября по декабрь.
В Петербург Светлана везла с собой образцы крови папы и брата Насти для анализа на совместимость — на всякий случай. Исследование проводят, когда необходима трансплантация костного мозга или переливание. К счастью, пока Насте не требуется ни то, ни другое.
Настины рисунки. Фото из домашнего архива
— Теперь я немного по-другому на всё смотрю. Понимаю, сейчас моя первая реакция на болезнь была бы совершенно иной, я бы больше испугалась, — рассказывает Светлана. — Я уже пообщалась и с пациентами, и с врачами, и узнала, что это может во что-то плохое перетекать. Мне стало страшно. Когда мы на обследование ехали, внутри всё сжималось. Но Настя никогда не жила в страхе. А после того, как мы побывали в клинике Горбачёвой и она посмотрела на детей, немного замкнулась. Я говорю: «Вот, они борются за жизнь». А она мне: «Мам, давай не будем об этом».
Настя сейчас ходит в школу, дружит с младшим братом, ухаживает за кошкой и занимается хобби. Больше всего она любит кропотливое, «ювелирное» творчество: лепку из пластилина, рисование, бисероплетение. Но из-за болезни Настя всё время чувствует себя немного уставшей и часто утомляется.
Настя с братом Артёмом. Фото из домашнего архива
— Она скромная девочка и не по годам взрослая. Доброжелательная, спокойная, но за своё постоит. Например, если в школе ей что-то нужно спросить у учительницы, она, пока не услышит ответа, не уйдет от неё. Лишнего слова никогда не скажет, аккуратная очень, осторожная с детства, — говорит Светлана.
Всё, чего хочет Настя — быть здоровой и больше не проходить обследования. Чтобы понять причину заболевания и назначить подходящее лечение, ей необходимо провести специальный анализ — полное экзомное секвенирование.
Настя. Фото из домашнего архива
С целью поиска причины возникшего заболевания Насте рекомендовано проведение расширенного генетического анализа — полного экзомного секвенирования. Исследование поможет определить тактику дальнейшего лечения и добиться максимального эффекта в терапии. Однако полное экзомное секвенирование не входит в список медицинских услуг, которые мы можем выполнить за счёт госбюджета. Поэтому Насте нужна поддержка благотворителей.
Поддержите Настю. Стоимость исследования — 41 000 рублей.
Текст: Анастасия Тинина
Сбор завершён. Огромное спасибо за поддержку! Дальнейшие новости о лечении Насти мы будем публиковать на этой странице.
