Своевременная диагностика очень важна для достижения успешных результатов в лечении. Сегодня существует множество современных технологий, позволяющих вовремя опознать болезнь. Но иногда генетические исследования первой линии не позволяют установить точный диагноз. В таких случаях применяется высокочувствительное молекулярно-генетическое исследование. Проведение такого анализа сейчас необходимо Косте Валюху.
Костя. Фото: Ольга Карпушина для свет.дети
Поставить диагноз Косте не могут уже больше года. Самочувствие малыша резко ухудшилось прошлым летом — Костя заметно похудел, началась слабость и частые приступы лихорадки. Его госпитализировали в срочном порядке. Мальчику помогали врачи из Морозовской больницы, Эндокринологического научного центра, центра им. Дмитрия Рогачева. Было проведено несколько исследований, но установить точный диагноз не удалось. Костю направили в Петербург в центр им. В. А. Алмазова. Последний предположительный диагноз врачей — нейроэндокринная опухоль, локализация не уточнена.
Костя с мамой. Фото: Ольга Карпушина для свет.дети
По результатам проведенного обследования в стационаре диагноз остается не ясен. Выявление генетических поломок с помощью высокочувствительного молекулярно-генетического исследования может способствовать постановке диагноза. Расшифровка полного экзома позволит выявить все патогенные мутации, в том числе, связанные с нейроэндокринными опухолями. Данное исследование является вспомогательным и не финансируется из средств ОМС и ВМП, поэтому необходима помощь фонда.
Костя. Фото: Ольга Карпушина для свет.дети
Маленький Костя устал от постоянного пребывания в больницах, но ни в коем случае не унывает. На лечении с ним попеременно находятся мама или папа, а дома ждёт старший брат Дима. Несмотря на разницу в возрасте в три года, мальчишки очень любят проводить время вместе и находят много общих занятий. Из самых любимых — совместные гонки в машинки и игры на приставке.
Костя с мамой. Фото: Ольга Карпушина для свет.дети
Костя очень любит котов и в будущем мечтает спасать маленьких друзей с деревьев или даже из более опасных ситуаций — стать пожарным. У него в подопечных есть кошка Бусинка и попугай Ксюша. За животными малыш ответственно ухаживает сам, кормит их. А с Бусинкой спит всегда вместе.
Костя. Фото: Ольга Карпушина для свет.дети
До болезни Костя увлекался футболом, любил кататься на велосипеде. Добрая и открытая натура малыша стала проявляться ещё в раннем детстве. Костя пошёл в детский сад в полтора года. Там завёл много друзей и ходил в садик с большим удовольствием. «Мне ничего не жалко для любимых друзей, — рассказывает сам Костя. — Однажды я даже подарил другу свой самый любимый автобус!»
Костя с мамой. Фото: Ольга Карпушина для свет.дети
Стоимость молекулярно-генетического исследования, которое поможет выяснить точную клиническую картину заболевания Кости — 179 000 рублей. Давайте поможем Косте выиграть время у болезни!
Текст: Ксения Карасева
В середине июля нужно будет снова ехать в НМИЦ им. В.А.Алмазова – подкорректировать дозы антибиотиков и сделать контроль анализов. Спасибо большое за неравнодушие и заботу!"
