Избирательность в одежде и развитое чувство вкуса — Амира всегда тщательно продумывает наряды, разбирается в парфюмерных брендах и может дать мастер-класс по тому, как пользоваться косметикой. Среди увлечений есть и кропотливые занятия, требующие сосредоточенности и терпения. К бисероплетению и созданию изделий из эпоксидной смолы Амира подходит основательно — новые техники и творческие приёмы изучает с помощью видеоуроков.
Амира. Фото из домашнего архива
— Волевой характер и усидчивость у дочери с детства, — рассказывает Лиана, мама Амиры. — Помню, когда ей было три года, Амира отказывалась идти в детский сад до тех пор, пока мы не надели на неё ту одежду, которую она выбрала сама. На сборы ушло три часа. Но она своё желание отстояла.
Стойкий характер и умение преодолевать любые трудности помогают Амире и на пути к выздоровлению. Она заболела в 2021 году. После перенесённого гриппа из носа вдруг стала периодически идти кровь, а по всему телу появились синяки и мелкие высыпания.
Амира с мамой. Фото из домашнего архива
— В срочном порядке мы сдали общий анализ крови. Так удалось обнаружить критическое снижение количества тромбоцитов. Нас с Амирой экстренно госпитализировали по месту жительства, положили в одну из ставропольских больниц, где мы начали непростое лечение, — рассказывает Лиана, мама Амиры.
Легче становилось, но ненадолго. Как только наступало улучшение и можно было вернуться домой, симптомы проявлялись вновь. Спустя какое-то время назначенные препараты и вовсе перестали действовать. На помощь пришли врачи клиники им. В. А. Алмазова из Санкт-Петербурга, куда Амира вместе с мамой прилетела в сентябре 2021 года.
Амира. Фото из домашнего архива
На обследование ушёл месяц. В результате удалось поставить диагноз — синдром Фишера-Эванса. Это редкое заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточное количество тромбоцитов. Ситуация Амиры осложняется ещё и тем, что при подобном сбое иммунной системы должен быть понижен гемоглобин. А с ним всё в порядке. При этом объяснить причину возникновения синдрома врачи пока не могут.
Для облегчения самочувствия Амире назначили иммуносупрессивную терапию. Выбранная стратегия себя оправдала, симптомы исчезли. Победа! И долгожданная ремиссия.
Амира. Фото из домашнего архива
Болезнь отступила. А в июле 2023 года вернулась с новой силой — уровень тромбоцитов снова упал. Пришлось продолжить непростое лечение.
— Амира — очень глубокий, мудрый человек. Она невероятно любознательная и даже в больничной палате не перестаёт познавать окружающий мир. Часто просит медсестёр принести ей перчатки, пробирки. Она любит делать разные растворы. Порой ставит эксперименты, а названия лекарств запоминает с лёгкостью. Амира говорит, что когда вырастет, обязательно станет медсестрой, — рассказывает Лиана.
Амира. Фото из домашнего архива
Чтобы планы Амиры на будущее стали реальностью, сначала нужно поправиться. Помочь может специальное исследование — полноэкзомное секвенирование. Оно позволит «прочитать» кодирующую последовательность ДНК и подобрать наиболее эффективную терапию. Однако бесплатно провести исследование невозможно, оно не оплачивается за счёт средств государственного бюджета. Поэтому мы обращаемся к вам за помощью.
На данный момент Амира проходит лечение рецидива синдрома Фишера-Эванса. Для того, чтобы исключить первичный иммунодефицит, пациенту рекомендовано проведение генетического исследования — полноэкзомного секвенирования. Оно позволит найти возможные мутации в генетическом коде и подобрать нужную специфическую терапию для Амиры. Секвенирование отдельных, маленьких частей ДНК, конкретных генов осуществляют за счёт средств государства, но в данном случае нам необходимо исследовать всю ДНК. Исследование проводится только в рамках платных медицинских услуг. Поэтому нужна помощь благотворителей.
Поддержите Амиру. Стоимость необходимого исследования — 49 000 рублей.
Текст: Екатерина Сырцева
Сбор завершён. Спасибо каждому, кто помог! Дальнейшие новости о лечении Амиры мы будем публиковать на этой странице.
